Izomdisztrófia regiszter

Az izomdystrophiák a neuromuscularis betegségek egy nagy csoportját képezik. Örökletes kórképek, heterogén genetikai háttérrel, többnyire betegség típusra jellemző életkori kezdettel, változatos kórlefolyással. Magyarországon a legtöbb, ismert izomdystrophia előfordul, de a pontos gyakoriságot tekintve nincsenek adataink.

A regiszter elsődleges célja a Pécsi Neurológiai Klinika betegeinek összegyűjtése és követése, majd a regiszter országos kiterjesztése. A későbbiekben lehetségessé válik nemzetközi regiszterekkel való összevetése is.

A regiszterben rögzítendő betegség típusok, előfordulási gyakoriság szerint: DM1 (Dystrophia myotonica 1-es típus), FSHD (Facioscapulohumeralis izomdystrophia), LGMD (Végtagövi izomdystrophia), DMD/BMD (Duchenne és Becker izomdystrophia), valamint a ritkább, de genetikailag igazolt izomdystrophiák (pl. OPMD - Oculopharyngealis izomdystrophia, EDMD- Emery-Dreifuss izomdystrophia, distalis- és myofibrillaris myopathiák).

A regiszter által pontos epidemiológiai adatokat kaphatunk az izomdystrophiák hazai gyakoriságáról, az évenkénti betegvizitek alapján lehetővé válik a betegség progressziójának követése, a betegek állapotát standard vizsgálatokkal (pl. MRC skála, dinamometria, izom MRI) és tesztekkel (pl. NHPT, 6MWT) rögzítjük, igy összehasonlítható lesz más országok regisztereivel. A betegek nagy részénél laborvizsgálat és izombiopsziás vizsgálat készül, ezek adatai, illetve a betegek mintái a későbbiekben tudományos munkához felhasználhatók.

Intenzív kutatások folynak az izomdystrophiák génterápiás kezelésével kapcsolatban. A regiszter lehetőséget ad az ismert betegek bevonására, valamint a későbbiekben a terápia követésére.