CFRPD Regiszter

Gasztroenterológia

Az exokrin és endokrin pankreász vizsgálata cisztás fibrózisban (multicentrikus, prospektív, observációs, klinikai vizsgálat)

A cisztás fibrózis (CF) a leggyakoribb autoszomális recesszív öröklődésű genetikai megbetegedés, melyet cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) mutációja okoz. A betegség fenotípusa széles spektrumon mozog, több mint 2000 különböző, potenciálisan kóroki mutáció ismert a CFTR génben. A mutációkat öt csoportba soroljuk, melyek közül az 1. és 3. osztály esetén súlyosabb betegség lefolyást láthatunk, mint a 4. és 5. osztály esetében. A genotípus-fenotípus korreláció a pulmonáris érintettség tekintetében gyenge, míg a pankreász elégtelenséggel erősebb összefüggést mutat. A pankreász exokrin elégtelensége a CF leggyakoribb gasztrointesztinális szövődménye, következtében csökken a pankreász enzimek termelődése, így zsír- és fehérje felszívódási zavar alakul. A nem diagnosztizált és az alulkezelt pankreász betegség steatorrheahoz, malnutrícióhoz és a zsírban oldódó vitaminok hiányához vezet. A pankreász inszufficiens CF betegek 15-20%-ban alakul ki pankreátitisz. A pankreász endokrin funkciójának csökkenése CF-hez társuló diabetes kialakulásához vezet, mely mára a leggyakoribb comorbiditássá vált. CF-ben a pankreász exokrin és/vagy endokrin diszfunkciójának korai felismerése és szubsztitúciós kezelése kulcsfontosságú a betegek jobb és egészségesebb életkilátásainak érdekében. „Az exokrin és endokrin pankreász vizsgálata cisztás fibrózisban” klinikai vizsgálat célja a prospektíven történő multicentrikus adatgyűjtés a CF betegség epidemiológiájának, lefolyásának, alkalmazott gyógyszeres kezelés hatékonyságának, gyógyszerek okozta mellékhatások előfordulásának analízise, az exokrin és endokrin funkció progresszióját befolyásoló tényezők felismerése céljából. A tervezett vizsgálatba CF-vel diagnosztizált betegek bevonásával prospektív adatgyűjtést tervezünk, évenkénti utánkövető vizitekkel 7 éven át. CF-ben a pankreász exokrin és endokrin működésének romlására utaló korai markerek felismerésével és a háttérben meghúzódó mechanizmusok vizsgálatával új terápiás irányok, stratégiák nyílhatnak meg, melyekkel a CF betegek többségének az életkilátásai, életminősége javítható.